Pesquisa sobre: DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS 
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Descritor Inglês:   Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss 
Descritor Espanhol:   Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 
Descritor Português:   Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 
Sinônimos Português:   Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Emery-Dreifuss  
Categoria:   C05.651.534.500.350
C10.668.491.175.500.350
C16.320.322.625
C16.320.577.350
Definição Português:  
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas. 
Qualificadores Permitidos Português:  
sangue líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente classificação
congênito complicações
dietoterapia diagnóstico
quimioterapia economia
etnologia embriologia
enzimologia epidemiologia
etiologia genética
história imunologia
metabolismo microbiologia
mortalidade enfermagem
patologia prevenção & controle
fisiopatologia parasitologia
psicologia radiografia
reabilitação cintilografia
radioterapia cirurgia
terapia urina
ultra-sonografia virologia
Número do Registro:   34191 
Identificador Único:   D020389 

Ocorrência na BVS:
 

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