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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
Descritor
Espanhol
:
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Descritor
Português
:
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Sinônimos
Português
:
Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Emery-Dreifuss
Categoria:
C05.651.534.500.350
C10.668.491.175.500.350
C16.320.322.625
C16.320.577.350
Definição
Português
:
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do
sistema nervoso
. Caracteriza-se por
ATROFIA MUSCULAR
,
DEBILIDADE MUSCULAR
,
CONTRATURA
dos cotovelos,
TENDÃO DO CALCÂNEO
e
músculos
cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários
PADRÕES DE HERANÇA
incluindo as mutações gênicas associadas ao
CROMOSSOMO X
autossômicas dominantes ou recessivas.
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
congênito
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
urina
ultra-sonografia
virologia
Número do Registro:
34191
Identificador Único:
D020389
Ocorrência na BVS
:
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